ພະຍາດ Propionic acidemia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ຮ້າຍແຮງ ເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ລວມທັງສະໝອງ ແລະ ຫົວໃຈ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນມັກຈະຖືກຄົ້ນພົບຫຼັງຈາກເກີດບໍ່ດົນ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະຊາຊົນ 3,000 ຫາ 30,000 ຄົນໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ.
ເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດປະມວນຜົນບາງສ່ວນຂອງໂປຣຕີນ ແລະ ໄຂມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ໃນທີ່ສຸດສິ່ງນີ້ຈະນໍາໄປສູ່ອາການຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ ແລະ ປິ່ນປົວທັນເວລາ, ມັນສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການໝົດສະຕິ ແລະ ເຖິງຂັ້ນເສຍຊີວິດໄດ້.
ບົດຄວາມນີ້ອະທິບາຍອາການຂອງພະຍາດ propionic acidemia ແລະວິທີການວິນິດໄສມັນ. ມັນສົນທະນາກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວສະພາບການນີ້, ບັນຫາທາງການແພດອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບມັນ, ແລະຂໍ້ມູນທົ່ວໄປກ່ຽວກັບອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງພະຍາດ propionic acidemia.
ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ອາການຂອງພະຍາດ propionic acidemia ຈະປາກົດພາຍໃນສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກເກີດ. ເດັກເກີດມາມີສຸຂະພາບແຂງແຮງແຕ່ໃນໄວໆນີ້ຈະສະແດງອາການເຊັ່ນ: ໂພຊະນາການບໍ່ດີ ແລະ ການຕອບສະໜອງຫຼຸດລົງ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດຫາ ແລະ ປິ່ນປົວ, ອາດຈະມີອາການອື່ນໆເກີດຂຶ້ນ.
ອາການຕ່າງໆອາດຈະປາກົດຂຶ້ນໃນຊ່ວງໄວເດັກ, ໄວໜຸ່ມ, ຫຼື ໄວຜູ້ໃຫຍ່. ພະຍາດ Propionic acidemia ຍັງສາມາດນໍາໄປສູ່ບັນຫາຊໍາເຮື້ອຫຼາຍຂຶ້ນ, ບໍ່ວ່າມັນຈະເລີ່ມຕົ້ນເມື່ອໃດ.
ພະຍາດໂປຣປິໂອນິກອາຊິດໃນເລືອດ ແມ່ນ “ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງລະບົບການເຜົາຜານອາຫານທີ່ເກີດມາແຕ່ກຳເນີດ”. ນີ້ແມ່ນກຸ່ມຂອງພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ເກີດຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກຳຕ່າງໆ. ພວກມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກ່ຽວກັບການເຜົາຜານອາຫານ, ຂະບວນການທີ່ສານອາຫານໃນອາຫານຖືກປ່ຽນເປັນພະລັງງານ.
ການເຜົາຜານອາຫານເກີດຂຶ້ນຜ່ານປະຕິກິລິຍາເຄມີທີ່ສັບສົນ ແລະ ປະສານງານກັນໄດ້ດີ, ສະນັ້ນບັນຫາກັບຫຼາຍໆພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນສາມາດນໍາໄປສູ່ການລົບກວນຂະບວນການເຜົາຜານອາຫານປົກກະຕິ.
ພາວະອາຊິດໃນເລືອດໂປຣປິໂອນິກຍັງເປັນຂອງກຸ່ມຍ່ອຍຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າ ພາວະອາຊິດໃນປັດສະວະອິນຊີ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດຈາກການເຜົາຜານອາຫານທີ່ບົກຜ່ອງຂອງກົດອະມິໂນບາງຊະນິດ (ສ່ວນປະກອບຂອງໂປຣຕີນ) ແລະ ສ່ວນປະກອບບາງຢ່າງຂອງຄາໂບໄຮເດຣດ ແລະ ໄຂມັນ.
ດັ່ງນັ້ນ, ລະດັບຂອງກົດບາງຊະນິດທີ່ມີຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຕາມປົກກະຕິອາດຈະເລີ່ມເພີ່ມຂຶ້ນສູ່ລະດັບທີ່ບໍ່ດີຕໍ່ສຸຂະພາບ.
ຄວາມບົກຜ່ອງຂອງເອນໄຊທີ່ແຕກຕ່າງກັນເຮັດໃຫ້ເກີດພາວະອາຊິດໃນປັດສະວະອິນຊີປະເພດຕ່າງໆ. ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກອີກຊະນິດໜຶ່ງໃນໝວດນີ້. ມັນໄດ້ຮັບຊື່ມາຈາກກິ່ນທີ່ເປັນເອກະລັກຂອງມັນ.
ກິ່ນຂອງປາຍັງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນໃນນາມກິ່ນ propionic acidemia ແລະໄດ້ຖືກເຊື່ອມໂຍງກັບການປິ່ນປົວຕະຫຼອດຊີວິດຂອງລາວ.
ພະຍາດ Propionic acidemia ເກີດຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນໜຶ່ງໃນສອງຂອງ gene ຄື: PCCA ຫຼື PCCB. gene ສອງອັນນີ້ປະກອບເປັນສອງອົງປະກອບຂອງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ propionyl-CoA carboxylase (PCC). ຖ້າບໍ່ມີ enzyme ນີ້, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ສາມາດເຜົາຜານອາຊິດ amino ບາງຊະນິດ ແລະ ສ່ວນປະກອບບາງຢ່າງຂອງໄຂມັນ ແລະ cholesterol ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
ຍັງບໍ່ທັນ. ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ລະບຸພັນທຸກໍາ PCCA ແລະ PCCB ແລ້ວ, ແຕ່ເມື່ອວິທະຍາສາດມີຄວາມກ້າວໜ້າ, ພວກເຂົາໄດ້ຮຽນຮູ້ວ່າການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຖິງ 70 ຊະນິດສາມາດມີບົດບາດ. ການປິ່ນປົວສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມການກາຍພັນ, ແລະການສຶກສາການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາບາງຢ່າງໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີສໍາລັບການປິ່ນປົວໃນອະນາຄົດ. ປະຈຸບັນ, ຈຸດສຸມແມ່ນຢູ່ໃນການປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່ແລ້ວສໍາລັບພະຍາດນີ້.
ອາການອື່ນໆຂອງພະຍາດ propionic acidemia ອາດປະກອບມີບັນຫາກ່ຽວກັບການຜະລິດພະລັງງານຍ້ອນການເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບການເຜົາຜານອາຫານ.
ພະຍາດ Propionic acidemia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີລັກສະນະ recessive autosomal. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບຸກຄົນໃດໜຶ່ງຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າເພື່ອຈະພັດທະນາພະຍາດນີ້ໄດ້.
ຖ້າຄູ່ຜົວເມຍມີລູກທີ່ເກີດມາເປັນພະຍາດ propionic acidemia, ມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນທີ່ລູກຄົນຕໍ່ໄປຈະເປັນພະຍາດນີ້ຄືກັນ. ມັນຍັງມີຄວາມສໍາຄັນທີ່ຈະກວດສອບອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງທີ່ມີຢູ່ແລ້ວທີ່ອາດຈະມີອາການໃນພາຍຫຼັງ. ການວິນິດໄສແລະການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີສາມາດຊ່ວຍປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນໃນໄລຍະຍາວຂອງພະຍາດໄດ້.
ການລົມກັບທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາສາມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍສໍາລັບຫຼາຍໆຄອບຄົວ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງສະຖານະການຂອງທ່ານ. ການກວດກ່ອນຄອດ ແລະ ການຄັດເລືອກຕົວອ່ອນອາດເປັນທາງເລືອກອື່ນ.
ການບົ່ງມະຕິພະຍາດໂພຣພິໂອນິກອາຊິດໃນເລືອດຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີປະຫວັດ ແລະ ການກວດຮ່າງກາຍຢ່າງລະອຽດ, ພ້ອມທັງການກວດທາງຫ້ອງທົດລອງ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງກວດຫາພະຍາດໂດຍໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້, ເພາະວ່າຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບມັກຈະເຈັບປ່ວຍໜັກ.
ບັນຫາທາງການແພດຫຼາຍປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທາງລະບົບປະສາດທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ອາການອື່ນໆທີ່ພົບໃນພະຍາດ propionic acidemia, ລວມທັງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກອື່ນໆ. ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຄວນຕັດການບົ່ງມະຕິອື່ນໆທີ່ເປັນໄປໄດ້ໂດຍການລະບຸສາເຫດສະເພາະ.
ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ propionic acidemia ອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການກວດພິເສດຫຼາຍກວ່າ. ຕົວຢ່າງ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີລະດັບສານທີ່ເອີ້ນວ່າ propionylcarnitine ໃນລະດັບສູງ.
ອີງຕາມການກວດເບື້ອງຕົ້ນເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານໝໍຈະເຮັດວຽກເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ນີ້ອາດຈະປະກອບມີການກວດເພື່ອປະເມີນວ່າເອນໄຊມ PCC ເຮັດວຽກໄດ້ດີປານໃດ. ການກວດທາງພັນທຸກໍາຂອງຍີນ PCCA ແລະ PCCB ຍັງສາມາດໃຊ້ເພື່ອເຮັດໃຫ້ການວິນິດໄສຊັດເຈນຂຶ້ນໄດ້.
ບາງຄັ້ງເດັກນ້ອຍຈະຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້ກ່ອນໂດຍອີງໃສ່ຜົນຂອງການກວດຫາພະຍາດເດັກເກີດໃໝ່ມາດຕະຖານ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບໍ່ແມ່ນທຸກລັດ ຫຼື ທຸກໆປະເທດທົ່ວໂລກຈະກວດຫາພະຍາດນີ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍອາດຈະສະແດງອາການກ່ອນທີ່ຜົນຂອງການກວດຫາພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຈະມີໃຫ້.
ພະຍາດສ້ວຍແຫຼມທີ່ເກີດຈາກພະຍາດ propionic acidemia ແມ່ນເຫດສຸກເສີນທາງການແພດ. ຖ້າບໍ່ມີການສະໜັບສະໜູນ, ຜູ້ຄົນສາມາດເສຍຊີວິດໄດ້ໃນລະຫວ່າງເຫດການເຫຼົ່ານີ້. ພວກມັນອາດຈະເກີດຂຶ້ນກ່ອນການວິນິດໄສເບື້ອງຕົ້ນ ຫຼື ໃນຊ່ວງເວລາທີ່ມີຄວາມเครียด ຫຼື ເຈັບປ່ວຍ. ຄົນເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງການການຊ່ວຍເຫຼືອຢ່າງເຂັ້ມງວດໃນໂຮງໝໍ.
ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ propionic acidemia ປະເຊີນກັບບັນຫາຫຼາຍຢ່າງ ແລະ ມັກຈະມີບັນຫາທາງການແພດອື່ນໆ. ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈທີ່ພັດທະນາໃນໄວເດັກ (ອາຍຸສະເລ່ຍ 7 ປີ) ເປັນສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດຫຼາຍຄົນ. ແຕ່ທຸກໆເລື່ອງລາວແມ່ນເປັນເອກະລັກ. ດ້ວຍການດູແລທີ່ມີຄຸນນະພາບ, ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ propionic acidemia ສາມາດມີຊີວິດທີ່ສົມບູນ ແລະ ຍາວນານກວ່າ. ທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບສາມາດຊ່ວຍໄດ້.
ພາວະອາຊິດໃນເລືອດໂປຣປິໂອນິກມັກຈະນໍາໄປສູ່ວິກິດການສຸຂະພາບໃນສອງສາມມື້ທໍາອິດຂອງຊີວິດທີ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ຮູ້ສຶກໜັກໃຈ. ຂະບວນການປະມວນຜົນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນອາດໃຊ້ເວລາບາງເວລາ. ມັນຕ້ອງການການດູແລຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ແຕ່ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພາວະອາຊິດໃນເລືອດໂປຣປິໂອນິກຍັງສາມາດດໍາລົງຊີວິດໄດ້ຢ່າງຄົບຖ້ວນ. ຮູ້ສຶກວ່າບໍ່ເສຍຄ່າທີ່ຈະຕິດຕໍ່ຫາໝູ່ເພື່ອນ, ຄອບຄົວ, ແລະພະນັກງານແພດເພື່ອຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ແລະອື່ນໆ. ການວິນິດໄສຄວາມຜິດກະຕິຂອງການເຜົາຜະຫລານການເຜົາຜະຫລານການເຜົາຜະຫລານທີ່ເກີດຈາກການກວດກາເດັກເກີດໃຫມ່ໃນພາກພື້ນ Madrid. JIMD Report 2022 ວັນທີ 27 ມັງກອນ; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, ແລະ ອື່ນໆ. ຄຳແນະນຳສຳລັບການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວພະຍາດ methylmalonic ແລະ propionic acidemia: ການແກ້ໄຂຄັ້ງທຳອິດ. J ໄດ້ຮັບມໍລະດົກ Dis metab. ພຶດສະພາ 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. ກົດ Methylmalonic ແລະ ກົດ propionic ໃນເລືອດ: ການອັບເດດການຄຸ້ມຄອງທາງດ້ານຄລີນິກ. ຄວາມຄິດເຫັນໃນປະຈຸບັນໃນເດັກ. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. ຈຸລັງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈທີ່ໄດ້ມາຈາກຈຸລັງລຳຕົ້ນ pluripotent ທີ່ຖືກກະຕຸ້ນເປັນຕົວແບບສຳລັບພະຍາດ propionic acidemia. Int J Mol Sci. 2021 ມັງກອນ 25; 22 (3): 1161. ສຳນັກງານໃຫຍ່: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, ແລະ ອື່ນໆ. ພາວະອາຊິດໃນເລືອດສູງ: ຫຼັກສູດທາງດ້ານຄລີນິກ ແລະ ຜົນໄດ້ຮັບໃນເດັກ ແລະ ໄວລຸ້ນ 55 ຄົນ. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
ຜູ້ຂຽນ: ທ່ານດຣ Ruth Jessen Hickman, MD, ເປັນນັກຂຽນດ້ານການແພດ ແລະ ສຸຂະພາບອິດສະຫຼະ ແລະ ເປັນຜູ້ຂຽນປຶ້ມທີ່ພິມເຜີຍແຜ່.